माइक्रोसेफली

हाल ही में, चीन के शोधकर्ताओं ने माइक्रोसेफली (Microcephaly) विकार में SASS6 जीन की भूमिका पर प्रकाश डाला है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि माइक्रोसेफली की  स्थिति भ्रूण में बच्चों के मस्तिष्क के विकास के चरम चरण में उत्पन्न होती हैं – जब कोशिकाएँ जो अंततः न्यूरॉन्स बन जाती हैं, सामान्य रूप से विभाजित होने में विफल हो जाती हैं।

SASS6 और इसके वेरिएंट इस विकासात्मक प्रक्रिया में शामिल हैं। शोध दल के निष्कर्षों ने माइक्रोसेफली बीमारी पैदा करने में SASS6 जीन की भूमिका की पुष्टि कीया।

माइक्रोसेफली एक असामान्य स्थिति है जिसके कारण आनुवंशिक या पर्यावरणीय (विषाक्तता, विकिरण या संक्रमण से संबंधित) हो सकते हैं।

माइक्रोसेफली की वजह से ऐसे बच्चे का जन्म होता है जिसके जिसके सिर का आकार उसकी उम्र और जेंडर के हिसाब से छोटा है। उसका मोटर फ़ंक्शन खराब होता है, बोलने में दिक्कत होती है और चेहरे की विशेषताएं असामान्य होती हैं, और वे बौद्धिक रूप से अक्षम होते हैं।

माइक्रोसेफली 30 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार, क्लिनिक में देखे जाने वाले जन्मजात माइक्रोसेफली के 70% या उससे अधिक मामले सगोत्र विवाह (Consanguinity) से आते हैं। ये विवाह निकट संबंधी व्यक्तियों के बीच होते हैं। सगोत्र विवाह से व्यक्ति को दोनों माता-पिता से जीन की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिलने का जोखिम बढ़ जाता है।