GNB1 एन्सेफैलोपैथी

भारतीय प्रौद्योगिकी संस्थान (IIT) मद्रास, तेल अवीव विश्वविद्यालय और कोलंबिया विश्वविद्यालय के शोधकर्ता ‘जीएनबी1 एन्सेफैलोपैथी’ (GNB1 Encephalopathy) नामक दुर्लभ आनुवंशिक मस्तिष्क रोग (rare genetic brain disease) का अध्ययन कर रहे हैं और इसका प्रभावी ढंग से इलाज करने के लिए दवा विकसित करने की कोशिश कर रहे हैं।

दुनिया भर में इस रोग के 100 से कम मामले हैं इसलिए इसके लिए दवा विकसित करना बड़ी चुनौती है।

GNB1 एन्सेफैलोपैथी एक प्रकार का तंत्रिका संबंधी विकार (neurological disorder) है, जो भ्रूण में व्यक्तियों को प्रभावित करता है।

वैज्ञानिकों का कहना है कि शारीरिक और मानसिक विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता, बार-बार मिर्गी का दौरा पड़ना, बीमारी के शुरुआती लक्षण हैं और चूंकि जीनोम-सीक्वेंसिंग एक महंगी प्रक्रिया है, इसलिए कई माता-पिता यह विकल्प नहीं चुनते हैं।

GNB1 जीन में एक एकल न्यूक्लियोटाइड उत्परिवर्तन (mutation) जो G-प्रोटीन में से एक, ‘Gß1 प्रोटीन’ बनाता है, इस रोग का कारण बनता है।

यह उत्परिवर्तन रोगी को इसलिए प्रभावित करता है क्योंकि वे भ्रूण में होते हैं।

GNB1 उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए बच्चे मानसिक और शारीरिक विकास में देरी, मिर्गी, चलने-फिरने की समस्याओं का सामना करते हैं।