पोम्पे रोग (Pompe disease)
पोम्पे रोग (Pompe disease) के भारत में पहले मरीज का नवंबर 2023 में 24 वर्ष की आयु में कर्नाटक में बीमारी से जूझने के बाद निधन हो गया। उन्होंने पिछले छह साल अर्ध-बेहोशी की हालत में बिताए। 2010 में, उनके पिता ने ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज इंडिया (ORDI) की शुरुआत की, जो रेयर डिजीज के लिए देश का पहला NGO है।
पोम्पे रोग को “एसिड-माल्टेज़ रोग और ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग II” (acid-maltase disease and glycogen storage disease II) के रूप में भी जाना जाता है।
यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हृदय और कंकाल की मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनता है। यह उस जीन में म्युटेशन के कारण होता है जो एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (GAA) नामक एक एंजाइम बनाता है, जिसका उपयोग शरीर ग्लाइकोजन को तोड़ने के लिए करता है।
GAA जीन इस ग्लाइकोजन काम्प्लेक्स शुगर को तोड़कर ग्लूकोज नामक सामान्य शुगर में बदलता है जिसे ऊर्जा के लिए उपयोग किया जाता है।
एंजाइम अपना कार्य लाइसोसोम नामक इंट्रासेल्युलर कम्पार्टमेंट्स में करता है, जो सेलुलर क्लियरिंगहाउस के रूप में कार्य करता है।
लाइसोसोम ग्लाइकोजन सहित कई पदार्थों को निगलता है, जिसे GAA द्वारा ग्लूकोज में परिवर्तित किया जाता है। ग्लूकोज एक प्रकार का शक्कर है जो मांसपेशियों को ऊर्जा देती है।
पोम्पे रोग में, GAA जीन में म्युटेशन इस आवश्यक एंजाइम को कम या पूरी तरह से समाप्त कर देता है, जो ग्लाइकोजन बिल्डअप का कारण बनता है जो कंकाल की मांसपेशियों और हृदय की मांसपेशियों को सबसे गंभीर रूप से नुकसान पहुंचाता है।
